- 20 gadu vecā Mišela Kiša izskatās kā bērns un viņai nepieciešama aprūpe visu diennakti, tomēr viņa ir laimīga un mīl savu dzīvi - iedvesma - Fabiosa
Mišela Kiša nav tipiska 20 gadus veca sieviete: viņa ir ieslodzīta bērna ķermeņa iekšienē ārkārtīgi reta ģenētiskā stāvokļa dēļ, ko sauc par Hallermana-Streifa sindromu. Šis stāvoklis ir tik rets, ka visā pasaulē, kad viņa piedzima, tika dokumentēti ne vairāk kā 250 gadījumi. Tomēr Mišelai ir pilnīgi labi ar to, ka viņa ir atšķirīga.
LASI ARĪ: Albīno dvīņi Lara un Māra ar saviem satriecošajiem fotoattēliem pārkāpj internetu
Rets ģenētiskais stāvoklis
Tas nav pārsteigums, ka daudzi cilvēki sajauc Mišelu ar bērnu auguma dēļ. Šis ir viens no 28 Hellermana-Streifa sindroma simptomiem. Mišelai ir gandrīz visi no tiem - 26. Daži no citiem galvenajiem slimības simptomiem ir:
- matu trūkums daudzās jomās;
- samazināts acu izmērs;
- glaukoma un divpusēja katarakta;
- miega apnoja;
- zobu patoloģijas;
- galvaskausa un sejas kaulu anomālijas.
Intelektuālās spējas parasti ir normālas. Tiek uzskatīts, ka slimību izraisa nejauša GJA1 gēna mutācija. Šodien šo stāvokli nevar izārstēt, tāpēc ārstēšana būtībā ir simptomātiska. Mišelai ir traheostomijas caurule, kuru viņa periodiski piestiprina pie medicīniskā ventilatora, lai atvieglotu elpošanu. Viņa pat deva mašīnai vārdu - Sofija. Vai tas nav salds?
Bork / Shutterstock.com
Mišelas slāpes pēc dzīves
Mišela ir ļoti optimistiska un neļauj viņas stāvoklim viņu pazemot. Viņa ir apņēmības pilna dzīvē kaut ko sasniegt un kļūt par bērnu ārstu. Un viņas rezerves darbi būtu modes dizainere vai aktrise. Viņa arī kādu dienu vēlas būt draugs. Vienīgais, ko viņa meklē vīrietī, ir gari mati.
Īpaši kairinošs vai pat nomācošs var būt māsa bez šāda stāvokļa, kurai bija vairāki draugi un kas kopumā var piedzīvot dzīvi tā, kā Mišela to nevar. Tomēr tas neizdzēš smaidu no sievietes sejas. Mišela noteikti mīl savu ģimeni no visas sirds.
LASI ARĪ: Ģimene domā, ka 58 gadus vecā traka ir adoptējusi dvīņus ar retiem ģenētiskiem traucējumiem, bet viņa viņus vienkārši mīl!
Mišelai nepieciešama medicīniskā aprūpe visu diennakti, un ģimene vienmēr ir viņai blakus. Meitenei arī regulāri jāapmeklē slimnīca, taču viņa to ļoti neuztrauc.
Man tiešām daudz jāiet slimnīcā. Būtībā man tās ir kā otrās mājas.
Ģimene lepojas ar Mišelu
Māte Marija saka, ka grūtniecība bija absolūti normāla, un nekas neliecināja par šī stāvokļa rašanos. Tomēr ārsti bija šokā un nezināja, kas meitenei ir nepareizi, kad viņa piedzima. Viņi lūdza palīdzību citas slimnīcas ģenētiķim, lai viņš viņu konsultētu retās slimības dēļ. Māte atceras šausmas:
Kad ārsts mums noteica Hallermana-Streifa sindroma diagnozi, mana sirds noslīka. Nebija zināms, kāda būs viņas prognoze.
Neskatoties uz visām izredzēm, Mišela izdzīvoja un izauga par 20 gadus vecu dāmu ar dzīvespriecīgu sirdi un lielām dzīves ambīcijām. Viņas mamma saka:
Mīļākā Mišelā ir tā, ka viņai ir augsts pašnovērtējums, viņa mīl sevi un patiešām ir ļoti pārliecināta. Viņa katru dienu iet ar prieku ar laimīgu sirdi, un viņa priecē mani pat tad, kad esmu lejā izgāztuvēs.
Mēs novēlam meitenei, lai visi viņas sapņi piepildās, un pateicamies par skaisto stundu. Šāda pozitivitāte un mīlestība uz dzīvi ir tas, uz ko mums visiem ir jātiecas!
Noskatieties videoklipu, lai iegūtu sīkāku informāciju:
LASI ARĪ: Šim Indijas vīrietim ir ģenētisks stāvoklis, kas viņu atstāja iesprostotu mazuļa ķermenī
AWESOMEWOMENHUB.COM